机译:GDAP1突变的基因座特异性数据库可分析4A和2K型夏科特-玛丽牙齿疾病的基因型-表型相关性
机译:GDAP1突变的特定基因座数据库可分析4A和2K型夏科特-玛丽牙齿疾病的基因型-表型相关性
机译:FBN2基因:新突变,基因座特异性数据库(通用突变数据库FBN2)和基因型与表型的相关性。
机译:使用LOVD开发NIPBL基因座特异性数据库:从新突变到Cornelia de Lange综合征的进一步的基因型-表型相关性。
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:GDAP1单倍型不足导致8q21.11缺失并伴有2K型Charcot-Marie-Tooth病的患者的线粒体功能障碍
机译:GDAP1突变的基因座特异性数据库可分析4A和2K型夏科特-玛丽牙齿疾病的基因型-表型相关性