机译:Charcot-Marie-Tooth型4B1疾病中的声带瘫痪与肌肌瘤相关蛋白2基因的新突变相关:一个病例报告和对文献的审查
机译:全末端测序识别MTMR2基因中的新型纯合架突变,作为具有Charcot-Marie-Tooth疾病4B1型患者的致病性突变
机译:Charcot-Marie-Tooth疾病4B1型的轻度表型
机译:炭疽病1A型的治疗基因组编辑
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:雪旺氏细胞中Mtmr2磷酸酶的丢失但运动神经元中的Mtmr2磷酸酶的丢失不会导致髓鞘突出的夏科特-玛丽齿4B1型神经病。
机译:伴有Charcot-marie-Tooth 4B1型疾病的视神经炎和颈髓神经鞘瘤的发生