Leigh Syndrome m.8993TG variant Phenotypic variability Hydrocephalus ex vacuo Infantile spasms;
机译:新颖的洞察表明德诺人为M.8993T&GT的功能性代谢影响; 与MT-ATP6基因中的G变体与血液综合征的母体遗传形式相关联
机译:Leigh病中的瓜氨酸含量低:仍然是母亲遗传的Leigh综合征的生物标志物。
机译:多重结扎依赖性探针扩增技术检测母系遗传的李氏综合征
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:对遗传性心律失常和遗传性心肌病基因的不确定意义变异的评估和对临床实践的评价
机译:新的见解对MT-ATP6基因中明显的新生m.8993T G变体的功能性代谢影响与母体遗传形式的利氏综合征相关
机译:与M.8993T> G变体相关的母体继承的血液综合征的表型谱