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Early development of infants with neurofibromatosis type 1: a case series

机译:1型神经纤维瘤病婴儿的早期发育

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摘要

BackgroundProspective studies of infants at familial risk for autism spectrum disorder (ASD) have yielded insights into the earliest signs of the disorder but represent heterogeneous samples of unclear aetiology. Complementing this approach by studying cohorts of infants with monogenic syndromes associated with high rates of ASD offers the opportunity to elucidate the factors that lead to ASD.
机译:背景对患有自闭症谱系障碍(ASD)家族风险的婴儿进行的前瞻性研究对这种障碍的最早征兆产生了见解,但代表了病因不明的异质样本。通过研究与高ASD发生率相关的单基因综合征婴儿的队列研究来补充这种方法,为阐明导致ASD的因素提供了机会。

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