机译:软骨细胞骨赘发育不良,软骨细胞中糖蛋白堆积:脊椎骨赘生物发育不良,Stanescu型。
机译:新COL2A1变体(c.619G> A,p.Gly207Arg)表现出与进行性假性风湿性发育不良和脊椎干pi性发育不良(Stanescu型)相似的表型
机译:在土耳其患者中的A-Chst3中的一种新的无意义突变,患有Spondylephyseal发育不良,阿曼类型
机译:测量局灶性皮质发育不良癫痫发作癫痫发作的自主参与
机译:无翼型/β-连环蛋白信号传导级联对于炎症性肠病的癌症风险的意义:人类衣衫不整的1的遗传多态性与溃疡性结肠炎的不典型增生相关。
机译:轻度脊椎干phy发育不良(Namaqualand型):与II型胶原基因COL2A1的遗传连锁。
机译:伪血管塑料型椎间白性发育不良(Maroteaux-Lamy)