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Genome Nexus: A Comprehensive Resource for the Annotation and Interpretation of Genomic Variants in Cancer

机译:Genome Nexus:癌症基因组变异注释和解释的综合资源

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摘要

Interpretation of genomic variants in tumor samples still presents a challenge in research and the clinical setting. A major issue is that information for variant interpretation is fragmented across disparate databases, and aggregation of information from these requires building extensive infrastructure. To this end, we have developed Genome Nexus, a one-stop shop for variant annotation with a user-friendly interface for cancer researchers and clinicians.
机译:解释肿瘤样本中的基因组变异在研究和临床环境中仍然是一个挑战。一个主要问题是,用于变体解释的信息分散在不同的数据库中,并且聚合来自这些数据库的信息需要构建广泛的基础设施。为此,我们开发了 Genome Nexus,这是一个一站式的变异注释商店,为癌症研究人员和临床医生提供了用户友好的界面。
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