ataxia congenital nuclear cataract progressive peripheral neuropathy;
机译:隐性视神经萎缩,感觉运动神经病和白内障与OPA1中新的复合杂合突变相关
机译:Wolfram综合征突变在71例遗传视验神经病变和阴性遗传学测试结果的71例患者样本中的遗传检测
机译:对怀疑患有遗传性视神经病变的患者进行OPA1和OPA3突变的基因筛查。
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:OPA3基因突变导致常染色体显性视神经萎缩和白内障
机译:OPA3基因突变导致常染色体显性视神经萎缩和白内障