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机译:隐性视神经萎缩,感觉运动神经病和白内障与OPA1中新的复合杂合突变相关
recessive optic atrophy; Behr syndrome; congenital cataracts; the optic atrophy 1 gene; compound heterozygous OPA1 mutations;
机译:隐性视神经萎缩,感觉运动神经病和白内障与OPA1中新的复合杂合突变相关
机译:显性视神经萎缩,神经病,共济失调,白质FLAIR信号亢进,小脑中蒂小脑萎缩和乏力导致OPA1突变
机译:通过分子模拟预测的常染色体显性视神经萎缩和听觉神经病变频谱障碍患者的新型OPA1突变的分子损伤机制。
机译:凋亡诱导因子(AIF)与视神经萎缩1(Opa1)形成复合物,以维持线粒体的结构和功能。
机译:隐性视神经萎缩感觉运动神经病变和白内障与OPA1中新的复合杂合突变相关
机译:隐性视神经萎缩,传感器神经病变和白内障与新型化合物杂合突变相关的OPA1