Novel IARS1 variants cause syndromic developmental disorder with epilepsy in a Chinese patient and the literature review

著录项

• 期刊名称 Molecular Genetics Genomic Medicine
• 作者

  Jingbo Gao; Yu Feng; Hongyong Lu; Huiqin Xue; Jianrui Wu; Xiayu Sun; Jinsong Jiang; Qiaoyin Tang; Rong Guo; Chenyue Zhao; Min Guo;

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• 作者单位

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• 年(卷),期 2023(12),1
• 年度 2023
• 页码 e2326
• 总页数 9
• 原文格式 PDF
• 正文语种
• 中图分类 遗传学;
• 关键词
  机译：生物信息学分析、发育回归、遗传学分析、整体发育迟缓、基因;