Niemann–Pick disease type C adult-onset NPC1 gene NPC2 gene plasma oxysterols;
机译:儿童尼曼-匹克病C型诊断和治疗的最新进展:普通儿科医生的早期诊断指南
机译:Niemann-Pick C型疾病患者底物抑制剂治疗的开始和终止
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机译:开发敏感和特异性LC-MS / MS方法,用于快速诊断Niemann-Pick C病
机译:Niemann选择类型的C-Abl激酶是一种设计:其在疾病疾病的致病机制中的含义,导致自噬磁通态改变和Niemann疾病中的C-Abl Kinasa挑选A型:其参与致病机制
机译:快速全外显子测序在诊断伴有胎儿积液和急性肝衰竭的尼曼-匹克病C型中的应用
机译:成人发病Niemann-pick疾病C型:建议快速治疗开始但早期诊断仍然困难