机译:基于反义寡核苷酸的G56R致病变异引起的NR2E3相关的常染色体显性视网膜色素变性的下调。
机译:X连锁视网膜色素变性视网膜蛋白基因RPGR和RP2的突变在8.5%的家庭中发现,并初步诊断为常染色体显性视网膜色素变性。
机译:X连锁视网膜色素变性视网膜蛋白基因RPGR和RP2的突变在8.5%的家庭中发现,并初步诊断为常染色体显性视网膜色素变性。
机译:X连锁性视网膜色素变性视网膜基因RPGR和RP2突变在8.5%的家庭中被初步诊断为常染色体显性遗传性视网膜色素变性
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:CRISPR / CAS的等位基因特异性敲除以治疗由NR2E3中G56R突变引起的常染色体显性视网膜炎粒子
机译:rdh12中的新型疾病导致变体呈现常染色体显性视网膜炎pigmentosa