机译:4岁正常突变和脆弱的X全突变等位基因的4岁单卵雄性双胞胎马赛克的临床和分子差异。
fragile-X syndrome FMR1 gene methylation mosaicism expansion retraction monozygous twins;
机译:FMR1基因易碎的X相关震颤/共济失调综合征对正常和突变前等位基因男性运动纤维束的影响
机译:脆弱的X综合征在雄性中,具有甲基化的预升级等位基因,没有可检测的甲基化的全突变等位基因
机译:一般人群中有10572名男性中的FMR1等位基因突变和中等大小:AGG中断的缺失是易碎X综合征等位基因产生的晚期事件。
机译:Theta功率降低反映了脆弱的X预突变载体的姿势控制网络中的干扰*
机译:遗传易感性和心理社会压力对母亲雌性X综合征患儿的母亲X综合征
机译:FMR1 mRNA和镶嵌显着升高用于两个兄弟的甲基化预突变和全突变等位基因具有易碎X测试的自闭症特征
机译:PCR / MS-MLPA检测到脆弱的X镶嵌男性完全突变/正常等位基因