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Next-generation sequencing for identifying new genes in rare genetic diseases: many challenges and a pinch of luck

机译：用于鉴定罕见遗传病中新基因的下一代测序：许多挑战和运气

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A report on the European Society of Human Genetics conference, held in Paris, France, June 8-11, 2013.

机译：2013年6月8日至11日在法国巴黎举行的欧洲人类遗传学会会议报告。

著录项

期刊名称 Genome Biology
作者
Amélie Bonnefond; Philippe Froguel;
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作者单位

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年(卷),期 2013(14),7
年度 2013
页码 309
总页数 2
原文格式 PDF
正文语种
中图分类生物学;
关键词
Bioinformatics genome sequencing next-generation sequencing prioritization of variants rare disorder syndrome whole-exome sequencing;

机译：生物信息学;基因组测序;下一代测序;变异优先级;罕见病;综合症;全外显子测序;

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