机译:顺式中两个紧密间隔的突变导致乌尔里希先天性肌营养不良
机译:在ullrich先天性肌营养不良的早期严重表型中发现的 COL6A1 i>的新型隐性突变
机译:两种新型COL6A3突变破坏细胞外基质形成,导致来自Ullrich先天性肌营养不良症和Bethlem肌病谱的肌病
机译:使用基于序列的点突变特征预测肌肉营养不良
机译:评估CRISPR / Cas9介导的肌球蛋白缺陷型先天性肌营养不良1A型的治疗潜力。
机译:由于COL6A1基因C末端结构域内的突变导致Ullrich先天性肌营养不良的罕见病例的特征:一例报告
机译:由于COL6A1基因C末端结构域内的突变导致Ullrich先天性肌营养不良的罕见病例的特征:一例报告