机译:由于ε-乙酰胆碱受体(AChR)亚基基因发生新的剪接突变(IVS7-2 A / G),欧洲三族的先天性肌无力综合症(CMS)出现。
机译:患有Allgrove综合征的印度家庭中AAAS基因的突变。
机译:2例AAAS基因突变的Allgrove综合征。
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:患有Allgrove综合征的印度家庭中的AAAS基因突变
机译:allgrove综合征中aaas基因突变谱:六种类型的突变缺乏对促肾上腺皮质激素的耐药性