机译:2例AAAS基因突变的Allgrove综合征。
Department of Endocrinology and Metabolism, Fukuoka Children's Hospital.;
Genes; Glucocorticoid deficiency with achalasia; Syndrome; Mutation; Codon; 基因; 综合征; 突变; 密码子;
机译:Triple A或Allgrove综合征。一例眼科异常和AAAS基因突变的病例报告。
机译:患有Allgrove综合征的印度家庭中AAAS基因的突变。
机译:2例AAAS基因突变的Allgrove综合征
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:患有Allgrove综合征的印度家庭中的AAAS基因突变
机译:allgrove综合征中aaas基因突变谱:六种类型的突变缺乏对促肾上腺皮质激素的耐药性