机译:新的Sufu Frameshift变体导致脑膜膜的脑膜瘤,在一个家庭中的甘蓝综合征
机译:识别高林氏综合征家族中的SUFU种系突变。
机译:下一代测序揭示了PUS7中的新型纯合架和AASS基因的接头受体变体,导致智力残疾,发育延迟,疑风特征和微术
机译:基于通用可变性语言(CVL)在业务流程系列中自动生成变体
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:患有常染色体隐性Kahrizi综合征(OMIM 612713)的家庭的下一代测序揭示了SRD5A3中的纯合移码突变
机译:下一代测序识别在中国家庭中的FRMD7中的新型传感器变体,其具有特发性婴儿婴儿眼球菌