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机译:是什么驱动胚胎发育?染色体正常还是线粒体?
机译:异型性,皮肤色素沉着和肝肿大的儿童与马赛克互补环染色体间质性4q删除。
机译:来自意大利和德国数据库的Cri du Chat综合征的肿瘤形成
机译:CYP2D6弱代谢者和CYP2C19中度代谢者与文拉法辛相关的心pit和虚弱
机译:唇裂,甲状腺功能减退和甲状腺癌病例中的FOXE1突变筛查:新综合征吗?
机译:通过分子模型确定的新型TGFBR2致病性变异是Loeys-Dietz综合征的罕见病因
机译:进一步的证据表明CFTR变体c.2620-6T> C是良性的
机译:胎儿合并颅面畸形,等位脚和综合征的2.5 Mb De Novo 17q24.1q24.2缺失包含KPNA2和PSMD12基因的产前诊断。
机译:拉丁美洲尼古拉德-巴赖特氏综合征首例病例报告中的SMARCA2突变:基因型与表型的相关性
机译:具有新型MUT基因突变的甲基丙二酸血症
机译:X连锁鱼鳞病的神经系统表现:病例报告及文献复习
机译:患有慢性肠假性梗阻和胎儿的母亲巨大囊性小肠结肠蠕动综合征的ACTG2基因的新型突变。
机译:ACTB的致病变异,p.Arg183Trp,可导致青少年发作性肌张力障碍,听力丧失和发育延迟,而无中线畸形
机译:Freeman-Sheldon综合征:撒哈拉以南非洲地区首例分子确诊病例
机译:在一个发育迟缓和异型的10岁男孩中,在1q32.1处进行De Novo间隙微缺失
机译:De Novo Trisomy 1q10q23.3镶嵌术导致小头畸形,严重的发育延迟和面部畸形特征,但无心脏异常
机译:多发性冠状动脉微瘘管在克利夫斯特综合征的女孩。
机译:患有乳酸性酸血症且线粒体呼吸链功能正常的STXBP1患者的早期婴儿癫痫性脑病
机译:多发性先天性异常儿童的环形染色体4:1例病例报告并文献复习
机译:新型女性GLA删除与角膜黄褐斑的塞浦路斯女性。