机译:甲基丙二酸血症女性MUT基因第8外显子的新型c.2216T> C(p.I739T)突变和c.1481T> MUT基因第8外显子的c.1481T> A(p.L494X)突变
机译:甲基丙二酸血症女性中MUT基因第8外显子的新型c.2216T> C(p.I739T)突变和c.1481T> A第8外显子的c.1481T> A(p.L494X)突变
机译:mut甲基丙二酸血症的突变谱以及常见的西班牙裔突变和单倍型的鉴定。
机译:甲基甘露醛酸尿剂:Mut〜0 / mut〜 - 葡萄牙语人口中的CBLC缺陷
机译:腺相关病毒基因治疗作为甲基丙二酸和丙酸血症的治疗方法的疗效。
机译:通过聚合酶链反应cDNA克隆鉴定出具有mut0甲基丙二酸血症的成纤维细胞中mut位点的杂合突变。
机译:具有新型mut基因突变的甲基羟基酸血症