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机译:与可变表型相关联的ATRX基因的两个新变体。
机译:不影响男性生育力的遗传性部分AZFa缺失病例
机译:平行多基因面板检测用于特发性促性腺激素减退性性腺功能减退症/卡尔曼综合征的诊断
机译:坦桑尼亚男孩,有分子确诊的X连锁肾上腺皮质营养不良
机译:评估环染色体13综合征动态镶嵌的新方法
机译:小儿血管瘤X线连接的BCOR突变引起的眼面部心动过速(OFCD)综合征2例:PHACE综合征的表型重叠
机译:更正“染色体3p反向复制并末端缺失:具有额外临床特征的第二例产后病例报告”
机译:一种新型的c.91dupG JAG1基因突变与早期发作和严重的Alagille综合征相关。
机译:与甲状腺滤泡癌发展相关的功能性促甲状腺激素受体突变的杂合子获得的罕见病例。
机译:染色体区域7p22.1p21.1和15q24.1的两个同时从头间质重复复制的产前鉴定和分子表征
机译:VTLD突变的SPTLC1可以存在遗传性的感觉和自主神经病I型痛苦和无痛的表型。
机译:症状性口面部裂隙中的染色体异常:三个孩子的报告
机译:新型近端19p13.3微缺失的眼部表现
机译:先天性青光眼:Hajdu-Cheney综合征的新型眼病。
机译:T118M变异的PMP22基因呈现周围神经痛和Charcot-Marie牙齿特征变化:一个病例系列和文献综述
机译:11p15.4微缺失与半肥大
机译:LAMA2先天性肌营养不良症:保加利亚患者的新型致病突变。
机译:由FLCL基因的新型突变引起的Birt-Hogg-Dubé综合征
机译:严重先天性RYR1相关性肌病罕见病例
机译:复合型杂合子CACNA2D2变异导致的癫痫性脑病和小脑萎缩