Cutis laxa Elastolysis Elastin ELN Progeria;
机译:俄罗斯皮肤角质松弛的新型弹性蛋白基因移码突变:病例报告
机译:替代剪接和组织特异性弹性蛋白遗漏作为与占主导地位兰萨相关的人弹性蛋白基因框架突变的生物改性剂
机译:在患有与慢性荨麻疹相关的获得性角质松弛的患者中,弹性蛋白和fibulin-5基因没有突变。
机译:隐性突变的特征,该隐性突变在G序列中诱导+1移码突变的抑制
机译:Fibulin-5在角质层松弛的发病机理中。
机译:选择性剪接和组织特异性弹性蛋白错配充当人类弹性蛋白基因移码突变与主要角质层相关的生物修饰剂。
机译:常染色体显性遗传性角质层松弛和主动脉瓣上狭窄的弹性蛋白基因突变的分子后果