贵州白山羊Bmp15和Gdf9基因多态性及其编码蛋白的进化分析(英文)

摘要

BMP15和GDF9是转化生长因子β(TGFβ)超家族的成员,对绵羊的繁殖性状有直接的调节作用,从中发现的多个高产突变位点直接提高了排卵数和产羔数。在之前的研究中,作者从贵州白山羊中找到了一个高产突变位点。为了进一步揭示Bmp15和Gdf9基因突变与繁殖性状之间的关系,对贵州白山羊Bmp15和Gdf9基因编码区进行了克隆,以人BMP7的晶体结构为模板构建了贵州白山羊BMP15和GDF9成熟肽的三维模型。贵州白山羊Bmp15和Gdf9基因分别编码394和453个氨基酸的蛋白前体。对BMP15和GDF9成熟肽序列进行分析发现,除了之前确认的BMP15中的FecXB突变(S99I)和GDF9中的V79I突变之外,还从贵州白山羊的BMP15和GDF9成熟肽分别发现7个和3个位点突变。其中,BMP15成熟肽的S32G、N66H、S99I/P99I和G107R突变可能影响二聚体与受体的结合;GDF9成熟肽的P78Q和V79I影响二聚体与I型受体的亲和力,将值得进一步深入研究。对Bmp15和Gdf9基因编码的蛋白前体序列进行聚类分析,结果显示在鱼类到哺乳类的进化过程中,BMP15出现长度逐渐增加的现象,以BMP15成熟肽N端长度增加为主。这种演变可能使BMP15对低排卵哺乳动物繁殖力的控制更为灵敏。该文的研究结果为贵州白山羊Bmp15和Gdf9基因变异与繁殖力的关系提出了合理的解释,并支持这两个因子是贵州白山羊高产性状重要调节因子的观点。