Wallac荧光法在新生儿苯丙氨酸浓度测定中的应用

摘要

@@ 苯丙酮尿症(PKU)是国际上第一个发现可以早期诊断和治疗的先天性氨基酸代谢病.它是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传病,可使小儿智力明显低下.早期发现、诊断、治疗是预防智力低下的有效措施,因而早期检出该病对改善PKU的预后起着决定性的作用.我院实验室在省新生儿疾病筛查中心的指导下,引进美国EG＆G Wallac公司的VICTORⅡ型时间分辨荧光免疫分析仪,采用Wallac荧光法测定滤纸血斑中苯丙氨酸(Phe)浓度,现报告如下.