以氯离子清除试验临床诊断Gitelman综合征1例

摘要

Gitelman综合征（Gitelman syndrome,GS）是一种常染色体隐形遗传的肾小管性疾病,于1966年由Gitelman首先报道,由编码远端肾小管噻嗪敏感的Na、Cl共同转运子（Na-Clcotransportor,NCCT）的SLC12A3基因突变导致。