一对大前庭导水管综合征育龄夫妇遗传咨询研究

摘要

cqvip:大前庭导水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种以前庭水管扩大伴有感音神经性聋为特征的常染色体隐性遗传性非综合征型听力障碍疾病,其发病与SLC26A4基因密切相关[1]。SLC26A4基因位于7q31,含有21个外显子,开放阅读框架2343bp,每个内含子与外显子的界线分明,SLC26A4基因编码一个结构和功能都十分复杂的蛋白质Pendrin[2]。该蛋白由780个氨基酸组成,主要表达于内耳的内淋巴管和淋巴囊,介导OH-、I-、Cl-和HCO3-转运,维持内淋巴液的离子平衡,对内耳内淋巴液再吸收具有不可或缺的作用[3]。SLC26A4基因的突变谱很广泛,目前世界范围内约有240种以上的突变报道与耳聋相关[4]。本研究中,笔者对1对大前庭导水管综合征听障育龄夫妇应用目标区域捕获测序技术对听力障碍相关基因进行突变检测,明确其突变类型和突变形式,并探讨其遗传风险。