两种先天性代谢病筛查方法的建立及应用的初步报告

摘要

本文报道了从1987年7月至1991年5月。对云南部份地区的15346名新生儿及少量智力低下者进行两种代谢病筛查。结果:新生儿PKU患儿2名,半乳糖血症未检出阳性病例,另对有关筛查方法,诊断及重要意义进行了讨论。