两种先天性代谢病筛查方法的建立,改进及应用

摘要

本文报道在云南地区首次建立苯丙酮尿症(PKU)、半乳糖血症的筛查方法(Guthrie法及Paigen法),并在血纸蝶的取下,培养板的处理,琼脂板的制作等方面进行改进。从1987—1991年用Guthrie法及Paigen法在昆明部分地区及我省部分专州县筛查新生儿15346例,检出PKU患儿2例,查弱智儿193例,检出PKU患儿1例。在新生儿、弱智儿中均未查到半乳糖血症患儿。