家族性成骨不全症

摘要

成骨不全亦称脆骨病,是一种少见的全身性结缔组织疾病。累及骨、内耳、皮肤等处,其临床特点为骨质脆弱、畸形、易骨折,亦可同时伴有或不伴有蓝色巩膜、耳聋等。现将一个家族中的6例调查报告如下。