浅析血色病的病因和诊断举措

摘要

目的讨论血色病的病因和诊断措施。方法对白色病患者进行分组诊断，在诊断时对诊断的方式进行记录和总结。结论近年来，遗传性血色病基因，即 HFE 基因的发现加深了对血色病病因和病理生理的理解。HFE 基因位于第6号染色体短臂，该基因的产物是一种 HLAI 型蛋白类的物质。HFE 纯合子变异表现在第282位氨基酸--半胱氨酸被酪氨酸取代，简写为 C282Y。HHC 患者绝大多数(83%～96%)系 C282Y 突变。