遗传性成骨不全临床及影像诊断体会

摘要

目的：探讨遗传性成骨不全诊断要点。方法对健在35例成骨不全患者的临床和影像资料及5例死亡临床资料进行回顾性分析。结果（1）患病年龄特征10个月至67岁。（2）同时具有两种不同遗传方式（显性32例，隐性8例）。（3）40例均有均有深浅不同的蓝色巩膜。（4）健在的35例的骨骼X线改变：29例为普遍性骨密度减低，皮质薄，长管状骨细长，6例正常。21例合并骨折。（5）进行性耳聋24例（含死亡3例）。（6）蓝巩膜、骨脆、耳聋三联症20例（含死亡3例）（7）碱性磷例酸酶升高17例，为本组实验室检查特殊表现。结论蓝巩膜、骨脆、进行性耳聋为遗传性成骨不全的特征性表现，尤其蓝巩膜为本病首现晃易显体征，为诊断必要条件。