先天性成骨不全的影像学诊断

摘要

胎儿成骨发育不全为一种少见的、严重的先天性骨骼发育障碍性遗传性疾病，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。主要是骨胶原纤维成熟不足，成骨细胞缺乏使骨膜不能正常骨化，长骨长度仍不断增长，使骨干变细更为明显。骨折后断骨端软骨骨化正常进行而骨膜下成骨较差。本文对28例成骨发育不全病例的影像学特点进行回顾性分析，探讨先天性成骨发育不全的影像学表现及诊断价值。