亚甲基四氢叶酸脱氢酶G1958A基因多态性与肿瘤发生的相关性研究

摘要

目的探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶（methylenetetrahydrofolate dehydrogenase,MTHFD1）基因1958位点多态性与肿瘤的关系。方法用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（polymerase chain reaction based on restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）分析130例肿瘤患者和130名对照组的MTHFD1基因1958位点多态性。结果对照组GG、GA和AA基因型频率分别为61.5%、35.4%和3.1%,G和A等位基因频率分别为79.2%和20.8%,与西方人群有差异;肿瘤组GG、GA和AA基因型频率分别为58.5%、36.1%和5.4%,A和G等位基因频率分别为23.4%和76.6%;两组MTHFD1基因1958位点的基因型和等位基因频率分布的差异无统计学意义（P＞0.05）;1958位点AA纯合子患肿瘤的风险值（OR）是GG纯合子的1.842倍（95%CI:0.518-6.546）。结论MTHFD1基因1958位点由G→A的变异在一定程度上增加了肿瘤发生的风险性。