5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与砷甲基化代谢的关系

摘要

目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性及其与叶酸联合作用对砷甲基化代谢的影响。方法:在砷中毒流行区选择饮水史清楚、饮水砷含量高于0.05mg/L的43名居民,采集空腹静脉血并收集晨尿,以聚合酶链反应-限制性长度多态性方法分析MTHFR基因C677T位点多态性,采用高效液相色谱-氢化物发生-原子荧光法检测尿中各种形态的砷,采用微生物法测定血清中叶酸水平。比较不同MTHFR基因型及其和叶酸联合作用与尿中砷化物百分构成的关系。结果:和MTHFR原型基因个体相比,MTHFR基因677位突变个体(包括杂合突变和纯合突变)尿中As3+构成增加(r=27.17,P=0.029),而二甲基胂酸百分含量下降(r=26.57,P=0.033);MTHFRC677T基因型和叶酸联合作用未对尿中不同砷化物百分构成产生影响(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性可能影响个体砷代谢能力,且这种作用独立于血清叶酸水平。