LEOPARD综合征患者中心血管异常的发生率和临床意义

摘要

本研究拟在一组LEOPARD综合征患者中确定心血管受累的特征。26例患者(年龄0～63岁,研究评估时的中位年龄为17岁)接受了临床和基因方面的检查。在9例患者中发现有家族性疾病。19例患者(73%)存在心电图异常。19例患者(73%)出现左室(LV)肥厚,其中包括9例LV流出道梗阻;8例患者(30%)出现右室肥厚。同时还观察到瓣膜(57%)和冠状动脉异常(15%)。