The LEOPARD syndrome [Das LEOPARD-Syndrom]

摘要

Einleitung: Das LEOPARD-Syndrom bezeichnet angeborene Fehlbildungen von Herz und Haut und wird deshalb auch ?kardiokutanes Syndrom” genannt. Es handelt sich hierbei um eine Variante des Noonan-Syndroms, bei der Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathien den hervorstechenden kardialen Ph?notyp darstellen. Zur H?lfte kommen das LEOPARD- und das Noonan-Syndrom sporadisch, zur H?lfte autosomal-dominant vererbt vor. Das verantwortliche Gen befindet sich auf dem Chromosom 12q22. Hier kommen wiederkehrende spezifische PTPN11-Aminos?ureaustausche vor, die zum Verlust der katalytischen Aktivit?t der Nicht-Rezeptor Protein-Tyrosin-Phosphatase SHP-2 führen (Gorlin et al., Am J Dis Child 2007, 117:652–662 PubMed).