线粒体基因D环区在乳腺癌的高频突变率和高度多态性

摘要

目的探讨乳腺癌的线粒体基因D环区的体细胞性突变和多态性变异特征.方法 PCR扩增和测序检查乳腺癌组织和相应的正常组织的线粒体基因D环全序列,并与基因文库和线粒体文库记录的剑桥序列进行对比分析.结果在73例肿瘤中共发现270个种系性变异,28例(38.3%)肿瘤发现体细胞性突变共44例次,其中22.7%位于第一高变区,65.9%位于第二高变区,保留序列区II的303～309位点是突变高发热点.结论乳腺癌的mtDNA 环区是一个具有高频突变率和高度多态性的不稳定区域.