精准医学的临床部署:顶层架构设计及关键信息技术

摘要

随着世界范围内研究者对多维度信息融合分析投入越来越多的关注,精准医学成为一种全新的医学模式.精准医学的核心是通过多维度信息分析患者的个体差异以达到精准预防、精准治疗的目的.精准医学的优势在于借助新的生物学技术及信息技术,将基因组信息整合入临床实践,提供临床决策支持,以实现对疾病的发病机制、分型等进行全新的探索和诠释.精准医学的关键技术包括疾病亚型分组技术、临床决策支持系统、电子病历的改版升级、伦理学挑战及知情同意管理、术语控制与本体开发及全表型组关联分析技术等.作者旨在结合全球范围内精准医学取得的进展对中国精准医学临床部署进行规划,以提高疾病的治愈率,改善患者的预后及生活质量,提升国民健康水平.