1例糖原贮积病Ⅱ型合并妊娠患者的护理体会

摘要

＜正＞糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α—glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病（Pompe病）。GGSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病[1]。以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,