先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形诊治分析

摘要

目的:提高对先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的诊断和处理水平.方法:分析15例先天性肾上腺皮质增生患者的临床表现与分型、实验室检查结果、治疗方法、治疗后月经及生育情况,探讨临床分型、治疗开始时间与预后的关系.结果:回顾性分析15例先天性肾上腺皮质增生患者诊治的病历资料,其中单纯男性化型14例,非典型型1例,无失盐型患者,外阴表现为PraderⅠ型8例,Ⅱ型6例,正常女性外阴1例.11岁以前及以后就诊者平均身高分别为150.4 cm及154.5 cm.11岁以前治疗者男性化表现不明显.规律治疗者多数月经规律,6人已婚,其中5人已生育,平均就诊年龄20.3岁,所育下一代2～15岁,发育及智力均正常.结论:先天性肾上腺皮质增生的临床表现与21羟化酶缺乏的程度有关,需终身皮质激素替代治疗.早治疗对改善患者男性化表现及延迟骨骺愈合效果明显.有外阴畸形者需行外阴成形术.