肾上腺皮质疾病

摘要： 目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中不同胎龄17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)的截断值。方法回顾性分析石家庄市2018年9月至2020年8月活产新生儿的17-OHP浓度,末梢血干血斑初筛及复查17-OHP浓度均≥30 nmol/L判断为筛查阳性,予以召回采静脉血进行确诊。采用Kruskal-Wallis H检验分析不同胎龄组间、出生体质量组间17-OHP浓度的差异,并使用多元线性回归分析新生儿胎龄、出生体质量对17-OHP浓度的影响。采用P99.9百分位数法分别计算早产儿和足月儿的截断值。结果①217210例活产新生儿17-OHP浓度为8.44(5.97,11.53)nmol/L,初筛及复查阳性患儿151例,召回134例,确诊8例,阳性预测值为5.97%(8/134),CAH发病率为1/27151。②不同胎龄组、出生体质量组的新生儿17-OHP浓度有显著差异,早产儿17-OHP浓度高于足月儿、过期产儿[14.60(10.16,20.30)、8.21(5.84,11.10)与6.78(4.73,9.35)nmol/L,H=12808.675,P<0.001];低出生体质量儿17-OHP浓度高于正常出生体质量儿、巨大儿[14.33(9.64,20.49)、8.32(5.91,11.30)与7.75(5.49,10.43)nmol/L,H=26976.238,P<0.001]。③多元线性回归分析显示,新生儿胎龄、出生体质量均负向影响17-OHP浓度,差异有统计学意义(P<0.001),其中胎龄的影响因素较大(t=-150.200,P<0.001)。④在初筛阳性患儿和召回患儿中,与试剂盒推荐截断值比较,根据P99.9百分位数法确定的截断值筛选出的早产儿构成比明显偏低(P值均<0.05)。如果早产儿采用P99.9百分位数99.57 nmol/L为截断值,则仅需召回2例早产儿,召回患儿中早产儿由80.13%下降至4.65%。结论根据胎龄建立早产儿与足月儿不同的17-OHP截断值更为合理,并且可以有效降低早产儿的假阳性率。

摘要： 目的:查看特殊生化检验在诊断肾上腺皮质疾病中的应用效果.方法:对我中心的患有肾上腺皮质疾病的病人进行总结,选取62例资料开展研究,时间控制在2020年1月～2020年12月内,通过奇偶分组,对照组以传统生化检验干预,予以观察组病例特殊生化检验干预,概括检验效果等数据.结果:观察组开展特殊生化检验后的指标有效率在对照组之上,组间数据对比差异显著,统计学意义存在(P<0.05).结论:予以肾上腺皮质疾病的病人开展特殊生化检验可有效提升检出率,保证了疾病的诊断准确度,促进病人尽早干预疾病,提升疾病的预后质量,适用于临床推广应用.

摘要： 目的:本研究旨在分析肾上腺皮质疾病诊断应用生化检验的价值.方法:选取2017年3月至2019年4月我院收治的肾上腺皮质疾病患者260例作为研究对象,按照随机分配的方式将患者分为实验组与对照组,各130例.对照组患者接受常规诊断,实验组患者接受生化检验诊断,对比两组诊断结果.结果:实验组有效率高达96.9％,相较于对照组(87.6％)更高,差异有统计学意义(P<0.05).结论:针对肾上腺皮质疾病,生化检验技术相比常规检验具有较高的确诊率,为医护人员后续治疗提供了依据,具有临床推广价值.

摘要： 目的 生化检验在肾上腺皮质疾病诊断中的临床作用探讨.方法 择取到院肾上腺皮质疾病患者60例,时间为2019年10月—2020年10月期间,分别实施常规检测及生化检验.分析诊断有效率并比较.结果 与对照组相比,观察组患者的有效率偏高,p<0.05.结论 对肾上腺皮质疾病患者使用生化检验能够提高临床诊断有效率,能够对治疗方案提供有效真实的检验参考.

摘要： 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变引起,是一种少见的遗传性代谢紊乱,与多囊卵巢综合征(PCOS)具有类似临床表现,常需进行鉴别诊断.本文报道了1例由POR基因突变导致的CAH患者,经基因检测证实其POR基因存在c.1370G>A(外显子12)纯合突变,诊断为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD),提示临床上综合评估体格检查、肾上腺和性腺功能检查结果是识别PORD的关键,必要时需进行基因检测以明确诊断,继而进行精准治疗.

摘要： Addison病是一类因肾上腺皮质功能减退,激素分泌相对不足引起的一系列临床综合征.该病因激素不足而表现出不同的临床症状,使得临床诊断充满挑战.本文通过报道1例以顽固性低钠血症为首发表现的Addison病,分析并总结了以低钠血症为首发症状的疾病的诊断思路,通过层层剖析,最终找到病因并确诊,为临床医生正确诊断该病提供参考.

摘要： 提供的方法和组合物用于治疗与异常肾上腺皮质细胞行为相关的疾病，包括(但不限于)治疗肾上腺皮质癌(ACC)、库欣综合征和/或垂体ACTH过量(库欣病)。这样的方法包括向患者施用有效量的N‑(2，6‑二(1‑甲基乙基)苯基)‑N′‑((1‑(4‑(二甲基氨基)苯基)环戊基)‑甲基)脲盐酸盐。

摘要： 本发明提供了用于治疗和诊断与五羟色胺‑、肾上腺素‑、去甲肾上腺素‑、谷氨酸‑和促肾上腺皮质素‑释放激素相关的病症的微RNA以及包含微RNA的组合物。

摘要： 提供的方法和组合物用于治疗与异常肾上腺皮质细胞行为相关的疾病，包括(但不限于)治疗肾上腺皮质癌(ACC)、库欣综合征和/或垂体ACTH过量(库欣病)。这样的方法包括向患者施用有效量的N‑(2,6‑二(1‑甲基乙基)苯基)‑N′‑((1‑(4‑(二甲基氨基)苯基)环戊基)‑甲基)脲盐酸盐。

摘要： 提供的方法和组合物用于治疗与异常肾上腺皮质细胞行为相关的疾病，包括(但不限于)治疗肾上腺皮质癌(ACC)、库欣综合征和/或垂体ACTH过量(库欣病)。这样的方法包括向患者施用有效量的N-(2，6-二(1-甲基乙基)苯基)-N′-((1-(4-(二甲基氨基)苯基)环戊基)-甲基)脲盐酸盐。

摘要： 本发明涉及促肾上腺皮质素释放激素(CRH)受体－1(RI)拮抗剂和/或CRH－R2受体激动剂用于治疗炎症性疾病的用途，其是通过调节单核细胞/巨噬细胞活化、增殖、分化、凋亡和炎性细胞因子产生。对于CRH系统，我们限定天然和合成CRH以及尾加压素(UCN)激动剂和拮抗剂用于CRH－R1和CRH－R2受体及其亚型，以及CRH结合蛋白(BP)，一种CRH假受体。本发明涉及用于缓解或治疗炎性疾病的药物干预，其利用CR系统介导的单核细胞/巨噬细胞控制，其在通过促炎细胞因子，如白介素－1，白介素－6和肿瘤坏死因子(TNF)α的产生而起始并维持炎性反应中起关键作用。术语炎症我们定义为生物对引起组织损伤的有害的内源性或外源性刺激的反应。炎症是一种宿主的防御机制，其可损害该防御生物。本发明还提供了用于体外和体内评估控制单核细胞/巨噬细胞系统的天然和合成CRH系统调节剂的方法。

摘要： 本发明提供了式(Ⅰ)促肾上腺皮质素释放因子(CRF)拮抗剂,以及其在哺乳动物中治疗精神障碍和神经病、焦虑相关性障碍、创伤后精神紧张性障碍、核上麻痹和饮食性障碍以及治疗免疫性疾病、心血管疾病或心脏病以及与精神病理性紊乱和紧张有关的结肠过敏中的应用。

摘要： 公开了治疗有需要的受试者的双相型障碍的方法。所述方法包括给予受试者治疗有效量的miR‑135、其前体或编码所述miR‑135或其所述前体的核酸分子，从而治疗双相型障碍。还公开了诊断人类受试者的心境障碍和监测抗抑郁药物或治疗心境障碍的药物的治疗的方法。

摘要： 本发明提供了用于治疗和诊断与五羟色胺-、肾上腺素-、去甲肾上腺素-、谷氨酸-和促肾上腺皮质素-释放激素相关的病症的微RNA以及包含微RNA的组合物。

摘要： 公开了用于治疗患有肾上腺皮质癌并具有过量皮质醇的受试者的方法和组合物。这些方法提供了治疗益处，包括在患者中降低ACC肿瘤负荷；恢复T细胞和自然杀伤(NK)细胞信号转导通路；增加T细胞和NK细胞浸入ACC肿瘤中；减少ACC中性粒细胞浸入肿瘤中；以及其他治疗益处。这些方法包括给予糖皮质激素受体调节剂(GRM)(其可以是选择性糖皮质激素调节剂(SGRM))和抗体检查点抑制剂。在实施方式中，经口服给予GRM(例如SGRM)。GRM可以是非甾体化合物，其包括：稠合氮杂萘烷结构；杂芳基酮稠合氮杂萘烷结构；或八氢稠合氮杂萘烷结构。

摘要： 本发明涉及含有米托坦、油和环糊精的新的干乳剂(ES)的制备与用途，以及其以软胶囊、硬胶囊、片剂、丸剂或粉囊剂形式口服施用用于治疗肾上腺皮质癌、先天性肾上腺增生症与库欣综合征的用途。