心肌肌钙蛋白Ⅰ基因4 650G/C突变与肥厚型心肌病

摘要

目的:调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者肌钙蛋白Ⅰ基因突变的发生情况,并分析基因型与临床表型之间的关系.方法:对65例HCM患者、60例正常对照者通过聚合酶链反应扩增心肌肌钙蛋白Ⅰ基因第7、8号外显子片段,以测序的方法寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点.临床资料包括症状、体格检查、心电图和心脏超声心动图.结果:在1例31岁女性患者的肌钙蛋白Ⅰ基因第7号外显子上发现了一个新的错义突变位点4 650G/C(H130Q).由于在60例正常对照组中未见异常,且该突变引起的氨基酸改变属于极性中性氨基酸置换为碱性氨基酸,故推测此突变位点为该患者的致病基因位点.结论:心肌肌钙蛋白Ⅰ发挥抑制心肌收缩的作用,推测心肌肌钙蛋白Ⅰ基因4 650G/C(H130Q)的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生.