新生儿甲基丙二酸尿症七例报告并12例文献复习

摘要

目的探讨新生儿甲基丙二酸尿症的临床特点及诊治经验。方法分析2009年1月-2012年10月我院收治的7例新生儿甲基丙二酸尿症资料，并结合近7年来已报道的12例进行文献复习。结果19例患儿中男11例，女8例；发病年龄24 h～27 d；主要临床表现为喂养困难、呼吸困难、抽搐等；常规实验室检查表现为代谢性酸中毒、高氨血症等；气相色谱-质谱法(GC/MS)分析尿有机酸显示19例患儿尿甲基丙二酸浓度均明显高于正常；10例死亡，6例随访2～8个月发育显著迟缓，3例放弃治疗失访。结论甲基丙二酸尿症新生儿期临床表现复杂，早期常出现喂养困难等非特异性症状，常规检查缺乏特异性，致死率及致残率很高，对疑似病例应及时进行血、尿氨基酸检测。