儿童肾上腺脑白质营养不良(附11例报告)

摘要

回顾总结了11例儿童肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床及影像学资料,结合文献进行分析.结果:11例均为男性,起病年龄5～12岁,临床表现均有不同程度的智力下降、视力减退、四肢活动障碍、构音困难、语言减少,部分患者出现抽搐、听力下降、色素沉着;1例患者血浆极长链脂肪酸(VLCFA)异常增高;影像学特点是蝶形病灶,即在双侧三角区周围呈现对称的、大片状、局限于脑白质的蝶形病灶.对显示视觉、听觉传导通路上的病灶MRI优于CT;内科治疗无效.认为ALD的临床特点是以智力下降、视力减退、四肢活动障碍、语言障碍为主;CT、MRI有特征性改变;VLCFA的检测是诊断该病的特异方法;治疗仍是一大难题,骨髓移植、基因治疗是治疗该病的方向.