以进行性听力下降为首发症状的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例报道

摘要

目的探讨以进行性听力下降为首发症状的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)的发病特点及其可能的机制,以提高临床医师对MELAS的认识,并进行早期诊断及治疗.方法分析1例以进行性听力下降为首发症状的MELAS患者的临床资料,并复习相关文献.结果患者,21岁,女性,以进行性听力下降起病,之后出现反复头痛、癫痫发作及脑卒中样发作,颅脑MRI显示右侧颞顶叶异常信号,MRS显示高乳酸双峰,线粒体相关基因检测显示m.A3243G异质性突变,最终明确诊断为MELAS.结论MELAS早期症状不典型,对于一些不明原因的听力下降者应当高度警惕该病,尽早完善相关检查以明确诊断.