3例携带微小额外标记染色体的胎儿及其父母染色体核型分析

摘要

目的对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析。方法应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术明确胎儿sSMC的来源及遗传学效应。结果胎儿1羊水染色体核型结果为47,XX,+mar[78]/46,XX[22],aCGH检测结果为16号染色体p11.2~q11.2区段存在约15.5 Mb的重复,确定为16p11.2微重复综合征。胎儿2羊水染色体核型结果为47,XY,+mar,aCGH检测结果为18号染色体p11.32~p11.21区段存在约15.0 Mb的2次重复,明确分析为18p四体综合征。胎儿3及其父亲的染色体结果均为47,XY,+mar,胎儿aCGH检测结果正常。结论由于sSMC的来源和临床表现的多样性,需要结合细胞和分子遗传学检测技术做出精准的鉴定,才能为胎儿提供更加准确有效的遗传咨询。