3例Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐基因检测分析

摘要

目的分析Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐的基因检测结果,总结其遗传特征。方法受检对象分别为例1、例2及其父母(例1、例2为亲兄弟),例3(男)、例3父母及2个姐姐,采集受检对象外周静脉血进行基因全外显子组高通量测序,分析患儿及其父母/姐姐的基因情况。结果例1、2为兄弟,X染色体均存在次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase,HGPRT)基因chrX:exon3 c.236T>C,p.L79P突变,ACMG致病变异分级为可能致病;患儿母亲该位点为杂合突变,父亲该位点基因为野生型。例3存在X染色体HPRT1基因chrX exon3c.197G>A,p.C66Y突变,致病变异分级为可能致病;患儿母亲及大姐该位点为杂合突变,父亲及二姐该位点基因为野生型。结论Lesch-Nyhan综合征患儿主要临床表现为发育落后、肌张力异常及自伤行为等。HPRT1基因3号外显子突变可能是Lesch-Nyhan综合征的致病原因,突变基因遗传自母亲。