华南地区和西南地区汉族心血管疾病人群SLCO1B1和Apo E基因多态性分析

摘要

目的 比较华南地区和西南地区汉族心血管疾病人群SLCO1B1和载脂蛋白E(Apo E)基因多态性分布特点,以便更好地指导他汀类药物的临床应用.方法 收集华南地区和西南地区的汉族心血管疾病患者各200例,均合并高脂血症.采集患者静脉血,实时定量荧光PCR法检测血清SLCO1B1基因他汀类药物相关的388A>G、521T>C两个位点多态性,Apo E基因526C>T和388T>C两个位点多态性.SLCO1B1基因多态性包含9种表型,其中*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b为正常代谢型,*1a/*5、*1a/*15、*1b/*15为中间代谢型,*5/*5、*5/*15、*15/*15为弱代谢型;Apo E基因多态性包含3种表型,E2/E2和E2/E3为保护类基因,E2/E4和E3/E3为大众类基因,E3/E4和E4/E4为风险类基因.比较两地区患者上述SLCO1B1和Apo E基因型组合的差异.结果 华南地区汉族心血管疾病人群血清SLCO1B1基因正常代谢型155例(77.5％),中间代谢型44例(22.0％),弱代谢型1例(0.5％);西南地区分别为152例(76.0％)、42例(21.0％)、6例(3.0％).两地区均表现为正常代谢型较多,中间代谢型和弱代谢型较少;两地区间SLCO1B1不同基因型分布比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).华南地区Apo E基因保护类24例(12.0％),大众类144例(72.0％),风险类32例(16.0％);西南地区分别为22例(11.0％)、145例(72.5％)、风险类33例(16.5％).两地区均表现为大众类基因较多,保护类基因较少;两地区间Apo E不同基因型分布比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 华南地区与西南地区汉族心血管疾病人群SLCO1B1基因多态性以中间代谢型为主,可考虑使用较大剂量他汀类药物;Apo E基因多态性以大众类基因为主,该基因型提示他汀类药物治疗效果正常.华南地区与西南地区相比,两地区间汉族心血管疾病患者的SLCO1B1和Apo E基因多态性分布无明显差异.