Lennox-Gastaut综合征相关致病基因研究进展

摘要

Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种多见于儿童的难治性癫痫性脑病.现已明确遗传因素与LGS的发病密切相关,其致病基因包括SCN2A、KCNT1、GABRA1、CACNA1A等离子通道相关基因,CHD2、IRF2BPL、FOXG1等转录调控基因,STXBP1、IQSEC2、DNM1、SHANK3等突触传递相关基因,SLC6A1等转运体相关基因,以及DCX、ALG13等其他致病基因.尽管已有多个基因被证明与LGS的发病相关,但每个致病基因导致LGS的癫痫发作类型以及严重程度是否存在差异,尚需更多研究来归纳和总结.