结直肠癌患者DNA甲基转移酶3A、3B基因单核苷酸多态性观察

摘要

目的 观察结直肠癌(CRC)患者DNA甲基转移酶(DNMT)3A、3B基因单核苷酸多态性特点,为CRC发病机制的研究提供依据.方法 对89例CRC患者(观察组)和94例体检健康者(对照组)的血液标本进行DNA提取,应用Sequenom MassArray质谱阵列分析技术对DNMT3A rs1550117、rs13420827、rs11887120、rs13428812和DNMT3B rs6119954、rs4911259、rs4911107、rs1569686、rs2424908、rs2424932共10个单核苷酸多态性位点(SNPs)分析,判断各位点与CRC的关联.结果 DNMT3A的4个位点之间不存在紧密连锁,DNMT3B的6个位点相互间均呈强连锁不平衡(r2＞0.8),形成的4种单体型中以TGTAGG和CATAGG为主,rs6119954和rs2424908的等位基因频率在观察组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 CRC患者DNMT3B rs6119954和rs2424908的等位基因频率明显增高,此为CRC发病机制的研究提供了依据.