脂蛋白脂肪酶基因突变致高甘油三酯血症性急性胰腺炎1例临床分析

摘要

目的分析脂蛋白脂肪酶(LPL)基因突变致高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTG-AP)的临床特征。方法回顾1例LPL基因突变致HTG-AP患者的病历资料,分析其诱发因素、临床表现、基因突变位点以及诊治情况。结果该病例为青年女性,因“上腹痛伴恶心、呕吐1 d”入院。入院前1 d暴饮暴食后出现中上腹持续性绞痛,呈阵发性加重,并向腰背部放射,同时伴恶心、呕吐。既往因异位妊娠予甲氨蝶呤治疗。门诊急查血淀粉酶342.4 U/L、血脂肪酶3132.0 U/L;腹部CT平扫符合胰腺炎并周围渗出表现。入院后立即予中高流量吸氧、液体复苏、醋酸奥曲肽抑制胰液分泌、乌司他丁抑制胰蛋白酶活性、持续胰岛素泵入快速降脂、抗感染以及营养支持等对症治疗。入院后3 h,患者病情急性加重,考虑诊断重症急性胰腺炎。静脉采血可见乳糜血,TG达到63.66 mmol/L,诊断为HTG-AP。经DNA测序发现,该患者LPL:NM_000237.2:c.89-1G>C、LPL:NM_000237.2:c.900G>A;p.(Gly300=)杂合突变,其父母上述两个位点DNA测序结果均未见异常,考虑该患者LPL基因突变为后天突变。在前述治疗基础上,予血浆置换、人工肝血液净化治疗后好转出院,随访1年未复发。后该患者因妊娠停用贝特类药物,于发病16个月后TG升高至4.8 mmol/L。结论本例HTG-AP患者为青年女性,因暴饮暴食急性起病且病情进展迅速,临床表现为中上腹持续性绞痛,呈阵发性加重并向腰背部放射,同时合并急性呼吸窘迫综合征、全身炎症反应综合征、急性胰周液体积聚等严重并发症;LPL:NM_000237.2:c.89-1G>C、LPL:NM_000237.2:c.900G>A;p.(Gly300=)杂合突变导致HTG-AP发病。